Preferisco vivere, grazie: il caso di Paoletto
Scheda n°: 262
Data ultima modifica: maggio 2013
Tipo di documento: Tesi
Data ultima modifica: maggio 2013
Tipo di documento: Tesi
Autore: Robol E
Dati editoriali: Tesi Corso di Perfezionamento "Tecnologie per l'Autonomia". Università Cattolica e Fondazione Don Gnocchi, a.a. 2007-2008
Anno di pubblicazione: 2008
Abstract:
Paoletto ha oggi 14 anni e dalla nascita è affetto dalla Malattia di Menkes, una malattia genetica rara e rapidamente progressiva. L’alterazione genetica si traduce in un deficit di assorbimento intestinale e di trasporto intracellulare del rame (coenzima essenziale all’uomo, soprattutto durante la crescita e lo sviluppo neuromotorio) che si estrinseca in importanti danni a livello neurologico, muscolosheletrico e viscerale. La presentazione clinica è in genere precoce (2-3 mesi) e la prognosi infausta solitamente entro i primi anni di vita. La presa in carico da parte del nostro Servizio Riabilitativo è stata precoce (primi mesi di vita), con approccio integrato (neuromotorio e logopedico). Paoletto e familiari sono stati progressivamente accompagnati durante le diverse tappe di accrescimento e le fasi alternanti della malattia, affrontando insieme di volta in volta problemi, obiettivi, delusioni e traguardi. Gli ambiti di intervento hanno riguardato la mobilità, interna ed esterna all’abitazione (compresa l’accessibilità al giardino), l’accessibilità ai trasporti, la cura personale, la postura, l’accessibilità informatica e la scrittura, la comunicazione interpersonale e l’integrazione degli ausili in percorsi educativi. Gli obiettivi di tale intervento sono stati quelli di agevolare Paoletto nelle sue necessità della vita quotidiana (alleviando nello stesso tempo i compiti di chi lo assiste) e di consentirgli un inserimento ed una partecipazione più attiva possibile alla vita sociale a scuola, in famiglia e nella comunità. Attualmente Paoletto pesa 15 Kg, non è in grado di raggiungere la stazione eretta, necessita di assistenza completa per le attività della vita quotidiana, di un pesante busto ortopedico su misura durante la postura seduta (a causa di una gravissima scoliosi neuromotoria progressiva, complicata da crolli vertebrali multipli) e di ventilazione assistita nelle ore notturne (per sindrome delle apnee notturne con insufficienza respiratoria).
Paoletto ha oggi 14 anni e dalla nascita è affetto dalla Malattia di Menkes, una malattia genetica rara e rapidamente progressiva. L’alterazione genetica si traduce in un deficit di assorbimento intestinale e di trasporto intracellulare del rame (coenzima essenziale all’uomo, soprattutto durante la crescita e lo sviluppo neuromotorio) che si estrinseca in importanti danni a livello neurologico, muscolosheletrico e viscerale. La presentazione clinica è in genere precoce (2-3 mesi) e la prognosi infausta solitamente entro i primi anni di vita. La presa in carico da parte del nostro Servizio Riabilitativo è stata precoce (primi mesi di vita), con approccio integrato (neuromotorio e logopedico). Paoletto e familiari sono stati progressivamente accompagnati durante le diverse tappe di accrescimento e le fasi alternanti della malattia, affrontando insieme di volta in volta problemi, obiettivi, delusioni e traguardi. Gli ambiti di intervento hanno riguardato la mobilità, interna ed esterna all’abitazione (compresa l’accessibilità al giardino), l’accessibilità ai trasporti, la cura personale, la postura, l’accessibilità informatica e la scrittura, la comunicazione interpersonale e l’integrazione degli ausili in percorsi educativi. Gli obiettivi di tale intervento sono stati quelli di agevolare Paoletto nelle sue necessità della vita quotidiana (alleviando nello stesso tempo i compiti di chi lo assiste) e di consentirgli un inserimento ed una partecipazione più attiva possibile alla vita sociale a scuola, in famiglia e nella comunità. Attualmente Paoletto pesa 15 Kg, non è in grado di raggiungere la stazione eretta, necessita di assistenza completa per le attività della vita quotidiana, di un pesante busto ortopedico su misura durante la postura seduta (a causa di una gravissima scoliosi neuromotoria progressiva, complicata da crolli vertebrali multipli) e di ventilazione assistita nelle ore notturne (per sindrome delle apnee notturne con insufficienza respiratoria).